Síndrome de Down
*Agradecimientos a Fundación Down Up por la elaboración de contenidos para esta entrada y a Centro UC Síndrome de Down por la elaboración de materiales de apoyo y contenidos utilizados también en esta post.
Si estás iniciándote en este tema como mamá, papá, familiar o profesional, te recomendamos leer esta buenísima Guía Inicial para familias: Comenzando el camino junto a mi hijo(a) con Síndrome de Down., desarrollada por la Fundación DownUP!
Si quieres también más información en temas de salud y desarrollo, te recomendamos revisar la Guía de Orientación y Supervisión de Salud para Niños y Niñas con Síndrome de Down 3ª Edición, que puedes descargar gratuitamente en el sitio del Centro UC Síndrome de Down
El síndrome de Down es una variante genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, esto quiere decir que las personas que tienen síndrome de Down, tienen tres cromosomas en vez de los dos que se presentan habitualmente , por eso también se conoce como Trisomía 21. El nombre síndrome de Down está dado porque el doctor John Langdon Down fue el primero que describió el cuadro clínico del síndrome que luego tomó su apellido. El síndrome Down no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.
Las personas con síndrome de Down presentan algunos rasgos que comunes, como físicos (como los ojos rasgados y una baja estatura), disminución del tono muscular, más conocido como hipotonía, y algún grado de discapacidad intelectual, que se manifiesta en un aprendizaje más lento en comparación con niños de desarrollo típico. Sin embargo, existen una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down, cada niño es distinto y muchas de sus características físicas y de personalidad son propias de la carga genética de sus familias.
En cuanto a las causas del síndrome de Down no está claro qué lo produce. Sí se ha estudiado que la edad de la madres es un factor de riesgo, particularmente entre los 35 y 40 años, aunque esto puede variar y se ha visto que en sólo el 1% de los casos se produce por herencia de los padres.
